Dia Nacional do Teste do Pezinho – Qual é a importância do exame?

O teste do pezinho foi trazido ao Brasil pela APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) em 1976.

É um exame de triagem, ou seja, um exame que detecta as doenças antes mesmo que elas apresentem qualquer sintoma. Algumas dessas doenças detectadas podem ser controladas e evitar danos futuros, outras podem dar maior e melhor qualidade de vida aos pacientes.

A versão básica do teste é obrigatória e gratuita no país desde 1992. Esta versão detecta 6 doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase (estas duas últimas foram adicionadas ao teste mais recentemente, em 2013).

Na rede privada, a grande maioria das maternidades oferece o teste ampliado em 2 versões: a versão “mais”, que acrescenta 4 doenças, além das existentes no teste básico (deficiência de g-6-p-d; galactosemia; leucinose e toxoplasmose congênita) e a versão “super”, que é capaz de detectar 48 patologias.

O teste deve ser realizado após as primeiras 48 horas de vida do bebê e até o 5º dia de vida. É essencial que essas 48 horas sejam aguardadas para que o funcionamento do organismo do bebê seja estabelecido, tornando possível a detecção das doenças.

Nos casos de prematuridade, os pacientes devem retornar em 30 dias, para uma nova etapa de exames.

O teste é simples de ser realizado: é retirada e enviada para análise uma amostra de sangue do calcanhar do bebê, lugar escolhido devido à grande vascularização da área. O resultado pode demorar até 30 dias, mas geralmente é liberado em 1 semana.

Em caso de alteração, a APAE entra em contato com os pais do recém-nascido para uma nova coleta ou encaminhamento do bebê para algum centro especializado.

Conheça agora algumas das doenças diagnosticadas na versão básica + versão mais:

  • Fenilcetonúria: causada pela deficiência do aminoácido fenilalanina no metabolismo. O acúmulo no organismo pode causar deficiência intelectual;
  • Hipotireoidismo Congênito: doença causada pela falta ou produção deficiente do hormônio da tireoide (tiroxina), necessário para o desenvolvimento de todo o organismo, incluindo o cérebro. Se não corrigida a tempo, pode causar retardo mental e comprometimento no desenvolvimento físico;
  • Fibrose Cística: ocorre aumento da viscosidade das secreções, propiciando as infecções respiratórias e gastrointestinais. Ataca pulmões e pâncreas;
  • Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias: é devido à alteração na estrutura da hemoglobina, que dificulta o transporte do oxigênio, podendo afetar todos os órgãos. Pode causar anemia, atraso no crescimento, dores e infecções generalizadas;
  • Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC): por um defeito genético em que as glândulas suprarrenais não funcionam corretamente, prejudicando a produção de hormônios essenciais para o corpo, como cortisol e aldosterona. Os sintomas estão ligados ao desenvolvimento sexual, podendo ser grave em alguns casos;
  • Deficiência de Biotinidase: doença genética que impede que a biotina, uma vitamina presente nos alimentos seja liberada;
  • Toxoplasmose Congênita: ocorre quando há infecção na gestante pelo toxoplasma gondii. As principais consequências são lesão na retina e calcificação intracraniana;
  • Galactosemia: ocorre pela falta de enzimas responsáveis pelo metabolismo da galactose, que está presente no leite e seus derivados. Leva a alterações neurológicas, além afetar o fígado e os rins;
  • Deficiência G6pd: provoca instabilidade na membrana das hemácias, favorecendo a sua ruptura e levando à anemia;
  • Leucinose ou doença da urina de xarope de bordo: causada pela deficiência da enzima alfa-cetoácida que é responsável pelo metabolismo da leucina. Os sintomas variam de leves a graves.

Dra. Ana Nadyr Gibelli |CRM 151005
Pediatra